Hutchinson-Gilford progeria syndrom

Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is an extremely rare genetic disorder that causes premature, rapid aging shortly after birth. Recently, de novo point mutations in the Lmna gene have been found in individuals with HGPS. Lmna encodes lamin A and C, the A-type lamins, which are an important structural component of the nuclear envelope. The most common HGPS mutation is located at codon 608 (G608G). This mutation creates a cryptic splice site within exon 11, which deletes a proteolytic cleavage site within the expressed mutant lamin A. Incomplete processing of prelamin A results in nuclear lamina abnormalities that can be observed in immunofluorescent studies of HGPS cells. Mouse models, such as Lmna knockout, Zmpste24 knockout, and Lmna L530P knockin will help the study of progeria. Lmna mutations have also recently been found in patients with atypical forms of progeria. The discovery of the HGPS mutations brings the total number of diseases caused by mutant Lmna to nine, underscoring the astonishing spectrum of laminopathies. Future research into HGPS could also provide important clues about the general process of aging and aging-related diseases.

Results (Thai) 2:

(HGPS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เกิดก่อนวัย, ริ้วรอยอย่างรวดเร็วในไม่ช้าหลังคลอด. เมื่อเร็วๆนี้, เดโนโวจุดกลายพันธุ์ในยีน Lmna ได้รับการพบในบุคคลที่มี HGPS. Lmna เข้ารหัส lamin a และ C เป็น lamin ชนิด A ซึ่งเป็นองค์ประกอบโครงสร้างที่สำคัญของซองจดหมายนิวเคลียร์ การกลายพันธุ์ของ HGPS ที่พบมากที่สุดตั้งอยู่ที่ codon ๖๐๘ (G608G) การกลายพันธุ์นี้สร้างเว็บไซต์ที่มีความกำกวมภายใน exon 11 ซึ่งลบเว็บไซต์ความแตกแยกของ proteolytic ภายในการกลายพันธุ์ที่ปรากฏตัวในการประมวลผลที่ไม่สมบูรณ์ของผลในการเกิดความผิดปกติของนิวเคลียร์ที่สามารถสังเกตเห็นได้ในสภาพภูมิคุ้มกัน การศึกษาของเซลล์ HGPS เมาส์รุ่นเช่น Lmna น่าพิศวง Zmpste24 ที่น่าพิศวงและ Lmna L530P ล้มในจะช่วยให้การศึกษาของ progeria เมื่อเร็วๆนี้พบในผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่ผิดปกติของ progeria การกลายพันธุ์ การค้นพบของการกลายพันธุ์ของ HGPS จะนำจำนวนของโรคที่เกิดจาก Lmna กลายพันธุ์ไปเก้าการทำให้เกิดสเปกตรัมที่น่าอัศจรรย์ของลามิเนต การวิจัยในอนาคตใน HGPS ยังสามารถให้เบาะแสสำคัญเกี่ยวกับกระบวนการทั่วไปของริ้วรอยและโรคที่เกี่ยวข้องกับริ้วรอย.

Results (Thai) 3:

ฮัทชินสันกิลฟอร์ดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่นำไปสู่การเกิดก่อนวัยและริ้วรอยอย่างรวดเร็ว เมื่อเร็วๆนี้จุดเริ่มต้นของการกลายพันธุ์ในยีน LNA ได้ถูกค้นพบในผู้ป่วย hhgps การยึดติดโปรตีน A และ C ชนิดชั้นยึดเกาะโปรตีนเป็นส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มนิวเคลียร์ การกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดในจีพีเอสตั้งอยู่ใน 608 รหัสผ่าน การกลายพันธุ์นี้สร้างเว็บไซต์ที่เป็นความลับของการตัดเว็บไซต์ของโปรตีนไฮโดรเลสแตกเว็บไซต์ในชั้นของโปรตีนที่กลายพันธุ์ที่ถูกลบ รูปแบบเมาส์เช่นน็อคเอ็มน่าซิมป์สันและ LNA l530p เคาะจะเป็นประโยชน์ในการศึกษาการตั้งครรภ์ก่อนวัยอันควร การกลายพันธุ์ที่ได้รับเมื่อเร็วๆนี้พบในผู้ป่วยผิดปกติก่อนวัยอันควร การค้นพบของ HGPS กลายพันธุ์ทำให้จำนวนของโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลัน Lmna ถึงเก้าชนิดเน้นช่วงที่น่าตื่นตาตื่นใจของโรคกระดูกสันหลัง การวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับ hgps ยังสามารถให้เบาะแสที่สำคัญเกี่ยวกับกระบวนการทั่วไปของริ้วรอยและโรคที่เกี่ยวข้องกับอายุ