DiGeorge syndrome is caused by a 1.

DiGeorge syndrome is caused by a 1.5-3 Mb hemizygous deletion of chromosome 22q11.2. Chromosome 22 has been found to possess a high number of low copy number repeats, which suggests responsibility for the instability of 22q11. In a majority of cases of DiGeorge Syndrome, the deletion is mediated by homologous recombination between these low copy number repeats [4] [5]. Within this deletion region is a key gene for early vertebrate development, TBX1. Haploinsufficiency of TBX1 is responsible for major phenotypes that are seen in individuals with DiGeorge syndrome. However, the variability of phenotypic features with a deletion of TBX1 suggests that altered interaction with downstream genes and environmental effects also affect the disease presentation. [6].As in all microdeletion syndromes, inheritance is autosomal dominant, however most cases of DiGeorge syndrome result from a de novo microdeletion [1].

Results (Thai) 1:

กลุ่มอาการดิจอร์จเกิดจากการลบ hemizygous 1.5-3 Mb โครโมโซม 22q11.2 โครโมโซม 22 ได้รับพบว่ามีจำนวนที่สูงซ้ำสำเนาจำนวนต่ำซึ่งแสดงให้เห็นความรับผิดชอบต่อความไม่แน่นอนของ 22q11 ในกรณีส่วนใหญ่ของ DiGeorge ซินโดรมเป็นลบเป็นสื่อกลางโดยรวมตัวกันอีกคล้ายคลึงกันระหว่างเหล่านี้ซ้ำสำเนาจำนวนต่ำ [4] [5] ภายในภูมิภาคลบนี้เป็นยีนที่สำคัญสำหรับการพัฒนาเลี้ยงลูกด้วยนมในช่วงต้น TBX1 Haploinsufficiency ของ TBX1 เป็นผู้รับผิดชอบสำหรับ phenotypes ที่สำคัญที่จะเห็นในบุคคลที่มีกลุ่มอาการดิจอร์จ แต่ความแปรปรวนของคุณลักษณะฟีโนไทป์ที่มีการลบ TBX1 ที่แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงการปฏิสัมพันธ์กับยีนต่อเนื่องและผลกระทบต่อสิ่งแวดล้อมนอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อการนำเสนอโรค [6]

ในทุกอาการ microdeletion มรดกเป็น autosomal เด่นกรณี แต่ส่วนใหญ่ผลกลุ่มอาการดิจอร์จจากโนโวเด microdeletion [1]

Results (Thai) 2:

ปีที่ผ่านมา Blockchain ได้เข้าสู่รางของ disillusionment อย่างชัดเจน, แต่การประกาศ Libra ล่าและบางส่วนของการอภิปรายรอบค่าของเหรียญ stablecoins สร้างความสนใจใหม่และพลังงาน.

Results (Thai) 3:

กลุ่มอาการดาวน์เกิดจากการสูญเสียของ 1.5-3MB semizygotes 22q11.2 โครโมโซม มีจำนวนมากของการคัดลอกต่ำซึ่งบ่งชี้ว่า 22q11 ไม่เสถียร ในกรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการดิจิตอลการสูญเสียนี้เป็นสื่อกลางในการสร้างโฮโมโลกัสระหว่างเหล่านี้คัดลอกต่ำลำดับลำดับของโรคเดียวกัน เป็นยีนที่สำคัญสำหรับการพัฒนาต้นของสัตว์มีกระดูกสันหลังในพื้นที่ที่ขาดหายไปนี้ การขาดของ tbx1 โมโนพลอยด์เป็นสาเหตุหลักของการเกิดขึ้นของฟีโนไทป์ในผู้ป่วยกลุ่มอาการของจอร์จ อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงในลักษณะของฟีโนไทป์ที่ขาดหายไปจาก tbx1 แสดงให้เห็นว่าปฏิสัมพันธ์กับยีนปลายน้ำและการเปลี่ยนแปลงของผลกระทบต่อสิ่งแวดล้อมยังมีผลต่อลักษณะของโรค ใช่มันเป็น
เช่นเดียวกับทุกกลุ่มอาการ microdeficient มรดกเป็นเด่นแต่ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดิกจอร์จคือโรคที่เกิดจากการสูญเสียเล็กน้อยของศีรษะ