other hereditary myopathies have a

other hereditary myopathies have a pathogenesis which affects other body organs. Myotonic dystrophy type 1 is due to excessive trinucleotide DNA repeats on chromosome 19, producing an abnormal protein kinase in muscle fibers. It is an autosomal dominant disorder. Weakness affects the distal limbs as well as the neck, face and jaws. The mouth often hangs open due to weak jaw closure. Myotonia is the peculiar impaired relaxation of muscle after volitional contraction. Patients may complain of difficulty letting go of a handshake or doorknob. Percussion of the thenar muscles with a reflex hammer also elicits myotonia on the clinical examination.

Results (Thai) 1:

myopathies รัชทายาทแห่งอื่น ๆ พยาธิกำเนิดซึ่งส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่น ๆ ได้ Myotonic dystrophy ชนิด 1 เนื่องจากดีเอ็นเอซ้ำบนโครโมโซม 19 ผลิต kinase เป็นโปรตีนผิดปกติในเส้นใยกล้ามเนื้อ trinucleotide มากเกินไปได้ มันเป็นโรคหลักเป็น autosomal อ่อนแอมีผลกระทบต่อรังสีเป็นคอ ใบหน้า และก็ ปากมักจะค้างเนื่องจากขากรรไกรอ่อนปิดเปิด Myotonia เป็นที่แปลกประหลาดความผ่อนคลายของกล้ามเนื้อหลังหดตัว volitional ผู้ป่วยอาจบ่นความยากให้ไป handshake หรือลูกบิดประตู เพอร์คัชชันของกล้ามเนื้อ thenar ด้วยค้อนสะท้อนยัง elicits myotonia ในการตรวจสอบทางคลินิก

Results (Thai) 2:

myopathies ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่มีการเกิดโรคที่มีผลต่ออวัยวะอื่น ๆ ของร่างกาย ประเภทเสื่อม Myotonic 1 เป็นเพราะดีเอ็นเอ trinucleotide ซ้ำมากเกินไปบนโครโมโซม 19, การผลิตโปรตีนไคเนสผิดปกติในเส้นใยกล้ามเนื้อ มันเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่โดดเด่น ส่งผลกระทบต่อความอ่อนแอแขนขาส่วนปลายเช่นเดียวกับลำคอใบหน้าและขากรรไกร ปากมักจะแฮงค์เปิดเนื่องจากการปิดขากรรไกรที่อ่อนแอ Myotonia เป็นความบกพร่องการพักผ่อนที่แปลกประหลาดของกล้ามเนื้อหลังจากการหด volitional ผู้ป่วยอาจบ่นของความยากลำบากให้ไปของการจับมือหรือลูกบิดประตู กระทบของกล้ามเนื้อ thenar ด้วยค้อนสะท้อนยังองค์ myotonia ในการตรวจทางคลินิก

Results (Thai) 3:

myopathies ทางพันธุกรรมอื่น ๆมีพยาธิสภาพ ซึ่งส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่น ๆของร่างกาย myotonic เสื่อมประเภท 1 เนื่องจากทัศนคติดีเอ็นเอบนโครโมโซม 19 ซ้ำมากเกินไป , การผลิตโปรตีนไคเนสผิดปกติในเส้นใยกล้ามเนื้อ มันเป็นโรคเด่น autosomal . อ่อนต่อแขนขาส่วนปลาย รวมทั้งคอ ใบหน้า และขากรรไกร ปากมักจะแฮงค์เปิดเนื่องจากการปิดขากรรไกรที่อ่อนแอmyotonia คือการผ่อนคลายของกล้ามเนื้อหลังจากการตัดสินใจด้วยตัวเองประหลาดที่มีการหดตัว ผู้ป่วยจะบ่นของความยากลำบากไม่ยอมจับมือ หรือตัวเองอยู่ ของกล้ามเนื้อ thenar เคาะด้วยค้อนสะท้อนยังให้ myotonia ในการตรวจสอบทางคลินิก