Description/EtiologyThe hemoglobino

Description/EtiologyThe hemoglobinopathies are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders,characterized by abnormal synthesis or structure of the oxygen-carrying hemoglobin (Hgb)molecule in red blood cells (RBCs). Sickle cell disease (SCD) and the thalassemias are themost common hemoglobinopathies.In SCD, an alteration in the Hgb protein structure distorts the shape of RBCs. The resulting“sickle” shaped RBCs are fragile and can occlude small blood vessels. The hallmarksof SCD are chronic hemolytic anemia, painful vaso-occlusive crisis, and multiple organdamage. Early mortality is usually due to organ failure. SCD results from inheriting thecausative mutation from both parents; carriers of just one mutated gene are considered tohave sickle cell trait, which does not cause signs and symptoms. (For more information, seeQuick Lesson About … Sickle Cell Anemia ).The thalassemias are a wide spectrum of disorders characterized by reduced synthesis ofone or more subunits of the globin protein, a component of Hgb. The resulting imbalancein production of globin chains reduces Hgb stability and causes hypochromia (i.e., paleRBCs due to decreased Hgb content), microcytosis (i.e., small RBCs), ineffective RBCformation, and hemolytic anemia. Clinical manifestations are diverse, ranging fromasymptomatic hypochromia and microcytosis to profound anemia leading to death in uteroor in early childhood. Most thalassemia-related deaths are due to cardiac involvement. Inthe most severe form of α-thalassemia, α-thalassemia major, affected individuals usuallydie before or shortly after birth. The most severe form of β-thalassemia is β-thalassemiamajor, also known as Cooley’s anemia. (For more information, see Quick Lesson About …Thalassemia, Beta ).Hemoglobinopathies are suspected based on family history and clinical manifestations;blood tests demonstrating abnormal Hgb confirm the diagnosis. Although bone marrowtransplantation can be curative in patients with Hgb disorders, this therapy is not availableto most patients due to several factors, including lack of suitable donors and severetreatment-related morbidity. Treatment goals include symptom control and managementof disease complications. Patients with SCD are treated with analgesics, daily antibioticprophylaxis to age 5 to reduce risk of developing serious blood infections, pneumococcalvaccination, and folic acid supplementation to increase RBC production. Intensivesupportive care is needed for management of vaso-occlusivecrisis in SCD. Surgeryis often indicated for management of complications, including chronic leg ulcers andavascular necrosis. Standard therapy for more severe forms of thalassemia is regular bloodtransfusions with well-monitored iron chelation therapy.

Results (Thai) 1:

คำอธิบาย / สมุฏฐาน
hemoglobinopathies เป็นกลุ่มที่แตกต่างกันของความผิดปกติ autosomal ถอย,
โดดเด่นด้วยการสังเคราะห์ผิดปกติหรือโครงสร้างของฮีโมโกลออกซิเจนแบก (Hgb)
โมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) โรคเซลล์เคียว (SCD) และ thalassemias เป็น
hemoglobinopathies ที่พบมากที่สุด
ใน SCD, การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างโปรตีน Hgb บิดเบือนรูปร่างของเม็ดเลือดแดง ส่งผลให้
“เคียว” รูปเม็ดเลือดแดงมีความเปราะบางและสามารถอุดตันหลอดเลือดขนาดเล็ก โศก
ของ SCD เป็นโรคโลหิตจางเรื้อรัง hemolytic วิกฤต Vaso-occlusive เจ็บปวดและอวัยวะหลาย
ความเสียหาย อัตราการเสียชีวิตในช่วงต้นมักจะเกิดจากความล้มเหลวของอวัยวะ ผลการ SCD จากสืบทอด
ที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์จากพ่อแม่ของทั้งสอง พาหะของเพียงหนึ่งยีนกลายพันธุ์จะถือว่า
มีลักษณะเซลล์เคียวซึ่งไม่ก่อให้เกิดอาการและอาการแสดง (สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดู
บทเรียนด่วนเกี่ยวกับ ... เคียวเซลล์โลหิตจาง)
thalassemias เป็นคลื่นความถี่กว้างของความผิดปกติที่โดดเด่นด้วยการลดการสังเคราะห์ของ
หนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งหน่วยย่อยของโปรตีน globin ที่ส่วนประกอบของ Hgb ความไม่สมดุลที่เกิด
ในการผลิตของกลุ่มโกลบินลดเสถียรภาพ Hgb และทำให้เกิด hypochromia (เช่นซีด
เม็ดเลือดแดงลดลงเนื่องจากเนื้อหา Hgb) microcytosis (เช่นเม็ดเลือดแดงเล็ก), RBC ไม่ได้ผล
การก่อตัวและโรคโลหิตจาง hemolytic อาการทางคลินิกที่มีความหลากหลายตั้งแต่
hypochromia ไม่มีอาการและ microcytosis สู่โรคโลหิตจางที่ลึกซึ้งที่นำไปสู่ความตายในมดลูก
หรือในวัยเด็ก ส่วนใหญ่เสียชีวิตลัสซีเมียที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมเนื่องจากการเต้นของหัวใจ ใน
รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของα-thalassemia, α-thalassemia ที่สำคัญบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะ
ตายก่อนหรือหลังคลอด รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของβ-thalassemia เป็นβ-thalassemia
ที่สำคัญยังเป็นที่รู้จักโรคโลหิตจางคูลลีย์ (สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดูบทเรียนด่วนเกี่ยวกับ ...
Thalassemia, Beta)
Hemoglobinopathies สงสัยว่าขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวและอาการทางคลินิก
การทดสอบเลือดแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของ Hgb ยืนยันการวินิจฉัย แม้ว่าไขกระดูก
ปลูกสามารถบำบัดโรคในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติ Hgb บำบัดนี้ไม่สามารถใช้ได้
กับผู้ป่วยมากที่สุดเนื่องจากปัจจัยหลายประการรวมถึงการขาดของผู้บริจาคที่เหมาะสมและรุนแรง
การเจ็บป่วยที่เกี่ยวข้องกับการรักษา เป้าหมายของการรักษารวมถึงการควบคุมอาการและการจัดการ
ของภาวะแทรกซ้อนโรค ผู้ป่วยที่มี SCD รับการรักษาด้วยยาแก้ปวดยาปฏิชีวนะทุกวัน
ป้องกันโรคอายุ 5 เพื่อลดความเสี่ยงของการพัฒนาโรคติดเชื้อร้ายแรงเลือดปอดบวม
การฉีดวัคซีนและอาหารเสริมกรดโฟลิคจะเพิ่มการผลิต RBC เร่งรัด
การดูแลสนับสนุนเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการจัดการของ Vaso-occlusivecrisis ใน SCD การผ่าตัด
มักจะถูกระบุไว้สำหรับการจัดการของภาวะแทรกซ้อนรวมทั้งแผลที่ขาเรื้อรังและ
เนื้อร้าย avascular มาตรฐานในการรักษารูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของธาลัสซีเป็นเลือดปกติ
ถ่ายกับการรักษาด้วยยาขับธาตุเหล็กที่ดีตรวจสอบ

Results (Thai) 2:

คำอธิบาย/สาเหตุ
เป็นกลุ่มที่แตกต่างของความผิดปกติของ autosomal recessive
โดดเด่นด้วยการสังเคราะห์ที่ผิดปกติหรือโครงสร้างของฮีโมโกลบินที่ดำเนินการออกซิเจน (Hgb)
โมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดง (RBCs) โรคเซลล์เคียว (SCD) และเป็น
ทั่วไป
ใน SCD การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างโปรตีน Hgb บิดเบือนรูปร่างของ RBCs ผลที่ได้
รูปร่าง "เคียว" ของ RBCs มีความเปราะบางและสามารถ occlude หลอดเลือดขนาดเล็ก. เดอะ
ของ SCD เป็นโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรัง, วิกฤติอาการปวดอุดตัน, และหลายอวัยวะ
พลัง โจมตี การตายในช่วงต้นมักเกิดจากความล้มเหลวของอวัยวะ ผลของ SCD จากการสืบทอด
สาเหตุของการกลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสอง; ผู้ให้บริการของยีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งจะถือว่า
มีลักษณะของเซลล์เคียว, ซึ่งไม่ก่อให้เกิดสัญญาณและอาการ. (สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดูที่
บทเรียนด่วนเกี่ยวกับ ... โลหิตจางเคียวเซลล์).
Thalassemias เป็นสเปกตรัมกว้างของความผิดปกติที่โดดเด่นด้วยการลดการสังเคราะห์ของ
หนึ่งหรือมากกว่าหน่วยย่อยของโปรตีน globin, องค์ประกอบของ Hgb ความไม่สมดุลที่เกิด
ในการผลิตโซ่ globin ช่วยลดความมั่นคงของ Hgb และทำให้เกิดภาวะ hypochromia (เช่นซีด
RBCs เนื่องจากเนื้อหา Hgb ลดลง), microcytosis (เช่น RBCs เล็ก), RBCS ไม่ได้ผล
การก่อตัวและโรคโลหิตจาง hemolytic อาการทางคลินิกมีความหลากหลายตั้งแต่
และ microcytosis ภาวะโลหิตจางที่ลึกซึ้งนำไปสู่ความตายในครรภ์มารดา
หรือในวัยเด็ก การเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับการเกิดหัวใจ นิ้ว
รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของα-ทาลัส, α-ธาลัสที่สำคัญบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะ
ตายก่อนหรือหลังคลอด รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของβ-ทาลัสซีเนียβ
ใหญ่หรือที่เรียกว่าโรคโลหิตจาง Cooley สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดูที่บทเรียนด่วนเกี่ยวกับ ...
ธาลัสซีเนีย, เบต้า).
สงสัยว่ามีความเป็นไปตามประวัติครอบครัวและอาการทางคลินิก
การทดสอบเลือดแสดงให้ทราบผิดปกติ Hgb ยืนยันการวินิจฉัย แม้ว่าไขกระดูก
การปลูกถ่ายสามารถทำได้ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติ Hgb การรักษานี้ไม่สามารถใช้ได้
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เนื่องจากปัจจัยหลายประการรวมถึงการขาดแคลนผู้บริจาคที่เหมาะสมและ
เจ็บป่วยที่เกี่ยวข้องกับการรักษา เป้าหมายการรักษารวมถึงการควบคุมอาการและการจัดการ
ของภาวะแทรกซ้อนของโรค ผู้ป่วยที่มี SCD ได้รับการรักษาด้วยยาแก้ปวดยาปฏิชีวนะประจำวัน
การป้องกันถึงอายุ5เพื่อลดความเสี่ยงในการพัฒนาการติดเชื้อในเลือดอย่างรุนแรง, pneumococcal
การฉีดวัคซีนและการเสริมกรดโฟลิคเพื่อเพิ่มการผลิต RBC เร่ง รัด
การดูแลสนับสนุนเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการจัดการของ vaso-occlusivecrisis ใน SCD ผ่า ตัด
มักจะมีการระบุไว้สำหรับการจัดการภาวะแทรกซ้อน, รวมทั้งแผลที่ขาเรื้อรังและ
avascular ตาย การรักษามาตรฐานสำหรับรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของทาลัสยาเป็นเลือดปกติ
การรักษาด้วยเหล็กที่มีการตรวจสอบอย่างดี

Results (Thai) 3:

อธิบายสาเหตุของตับ
โรคฮีโมโกลบินเป็นชุดของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซ่อนอยู่ในโครโมโซมปกติ
ลักษณะการสังเคราะห์ที่ผิดปกติหรือโครงสร้างของ HGB
โมเลกุลในเม็ดเลือดแดง โรคเซลล์เคียวและโรคธาลัสซีเมีย
โรคฮีโมโกลบินที่พบมากที่สุด
ใน SCD การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีน HGB บิดเบือนรูปร่างของเม็ดเลือดแดง ผลลัพธ์
เคียวรูปร่างเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปราะบางและสามารถปิดกั้นหลอดเลือดขนาดเล็ก ทำเครื่องหมาย
ภาวะโลหิตจางเรื้อรังจากการอุดตันของหลอดเลือดและอวัยวะต่างๆ
ความเสียหาย ความตายก่อนมักจะเกิดจากความล้มเหลวของอวัยวะ SCD เป็นมรดก
การกลายพันธุ์ของพ่อแม่ผู้ให้บริการของยีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งถือว่าเป็น
มีเคียวเซลล์ลักษณะที่ไม่ก่อให้เกิดอาการและสัญญาณ สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเห็น
หลักสูตรอย่างรวดเร็วเกี่ยวกับโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่แพร่หลายและลักษณะของมันคือ
หนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งหน่วยย่อยของลูกปัดเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ความไม่สมดุลที่เกิดจาก
การผลิตลูกปัดโซ่ช่วยลดเสถียรภาพของฮีโมโกลบินและทำให้เม็ดสีต่ำ
เนื่องจากการลดลงของฮีโมโกลบินและการเพิ่มขึ้นของเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดแดง
การพัฒนาและภาวะโลหิตจาง อาการทางคลินิกที่หลากหลายได้แก่
ภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงที่เกิดจากการตายของมดลูก
หรือในวัยเด็ก ส่วนใหญ่ของการเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับโรคธาลัสซีเมียเกิดจากหัวใจที่เกี่ยวข้อง อยู่ในระหว่าง
โรคธาลัสซีเมียที่ร้ายแรงที่สุดคืออัลฟาธาลัสซีเมียซึ่งเป็นบุคคลที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไป
ตายก่อนหรือหลังคลอด โรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงที่สุดคือเบต้าธาลัสซีเมีย
ที่สำคัญหรือที่รู้จักกันเป็นภาวะโลหิตจาง สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดูที่เกี่ยวข้อง
ธาลัสซีเมียเบต้า
โรคฮีโมโกลบินถูกสงสัยตามประวัติครอบครัวและอาการทางคลินิก
การทดสอบเลือดพบว่า hgb ผิดปกติยืนยันการวินิจฉัย แม้ว่ามันจะเป็นไขกระดูก
การปลูกถ่ายสามารถรักษาโรค HGB ซึ่งการรักษานี้ไม่สามารถใช้ได้
สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่มีหลายสาเหตุรวมถึงการขาดผู้บริจาคที่เหมาะสมและรุนแรง
อุบัติการณ์ที่เกี่ยวข้องกับการรักษา เป้าหมายของการรักษารวมถึงการควบคุมอาการและการจัดการ
ภาวะแทรกซ้อนของโรค ผู้ป่วย SCD ได้รับยาแก้ปวดและยาปฏิชีวนะทุกวัน
ป้องกันอายุห้าเพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อรุนแรงในเลือดและการติดเชื้อ
วัคซีนเสริมกรดโฟลิคเพื่อเพิ่มการผลิตเม็ดเลือดแดง หนาแน่น
การรักษาของ SCD ต้องการการสนับสนุนการพยาบาล แผนกศัลยกรรม
มักจะใช้ในการรักษาภาวะแทรกซ้อนรวมทั้งแผลเรื้อรังที่ขาและ
ขาดเลือดเนื้อร้าย การรักษามาตรฐานสำหรับโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงมากขึ้นคือเลือดปกติ
เลือดและการตรวจสอบที่ดีของการรักษาคีเลตเหล็ก