This study aimed to assess the kind

This study aimed to assess the kind of haematological abnormalities that are present in patients with mitochondrial disorders (MIDs) and the frequency of their occurrence.
METHODS:
The blood cell counts of a cohort of patients with syndromic and non-syndromic MIDs were retrospectively reviewed. MIDs were classified as 'definite', 'probable' or 'possible' according to clinical presentation, instrumental findings, immunohistological findings on muscle biopsy, biochemical abnormalities of the respiratory chain and/or the results of genetic studies. Patients who had medical conditions other than MID that account for the haematological abnormalities were excluded.
RESULTS:
A total of 46 patients ('definite' = 5; 'probable' = 9; 'possible' = 32) had haematological abnormalities attributable to MIDs. The most frequent haematological abnormality in patients with MIDs was anaemia. 27 patients had anaemia as their sole haematological problem. Anaemia was associated with thrombopenia (n = 4), thrombocytosis (n = 2), leucopenia (n = 2), and eosinophilia (n = 1). Anaemia was hypochromic and normocytic in 27 patients, hypochromic and microcytic in six patients, hyperchromic and macrocytic in two patients, and normochromic and microcytic in one patient. Among the 46 patients with a mitochondrial haematological abnormality, 78.3% had anaemia, 13.0% had thrombopenia, 8.7% had leucopenia and 8.7% had eosinophilia, alone or in combination with other haematological abnormalities.
CONCLUSION:
MID should be considered if a patient's abnormal blood cell counts (particularly those associated with anaemia, thrombopenia, leucopenia or eosinophilia) cannot be explained by established causes. Abnormal blood cell counts may be the sole manifestation of MID or a collateral feature of a multisystem problem.
KEYWORDS:
anaemia; leucopenia; oxidative phosphorylation; thrombocytosis; thrombopeni

Results (Thai) 1:

การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินชนิดของความผิดปกติของ haematological ที่มีอยู่ในผู้ป่วยที่มีโรค mitochondrial (MIDs) และความถี่ของการเกิดวิธีการ:ตรวจทานการตรวจนับเม็ดเลือดของ cohort ป่วย MIDs หา และไม่หาย้อนหลังได้ MIDs ถูกจัดเป็น 'แน่นอน' 'น่า' หรือ 'สุด' ตามการนำเสนอทางคลินิก พบบรรเลง immunohistological พบในกล้ามเนื้อตรวจชิ้นเนื้อ ความผิดปกติของชีวเคมีของลูกโซ่การหายใจและ/หรือผลการศึกษาทางพันธุกรรม มีแยกผู้ป่วยที่มีโรคอื่นที่ไม่ใช่ MID ที่บัญชีสำหรับความผิดปกติ haematologicalผลลัพธ์:จำนวนผู้ป่วย 46 ('แน่นอน' = 5 'ดำรง' = 9 'สามารถ' = 32) มีความผิดปกติ haematological รวม MIDs สาร haematological บ่อยในผู้ป่วยที่มี MIDs โรคโลหิตจางได้ ผู้ป่วย 27 มีโรคโลหิตจางเป็นปัญหา haematological แต่เพียงผู้เดียว โรคโลหิตจางที่สัมพันธ์กับ thrombopenia (n = 4), เกล็ดเลือดมาก (n = 2), leucopenia (n = 2), และ eosinophilia (n = 1) โรคโลหิตจางได้ hypochromic และ normocytic ในผู้ป่วย 27, hypochromic microcytic ในผู้ป่วย 6, hyperchromic และ และ macrocytic ในผู้ป่วย 2, normochromic และ microcytic ในผู้ป่วยหนึ่ง ในผู้ป่วยที่ 46 มีความผิดปกติ haematological mitochondrial, 78.3% มีโรคโลหิตจาง 13.0% มี thrombopenia, 8.7% มี leucopenia และ 8.7% มี eosinophilia เดี่ยว หรือใช้ร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ haematologicalสรุป:กลางควรพิจารณาถ้านับจำนวนเม็ดเลือดที่ผิดปกติของผู้ป่วย (โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง thrombopenia, leucopenia หรือ eosinophilia) ไม่สามารถอธิบายสาเหตุที่จัดตั้งขึ้น ตรวจนับเม็ดเลือดผิดปกติอาจเป็นยามแต่เพียงผู้เดียวของ MID หรือคุณลักษณะหลักประกันปัญหา multisystemคำสำคัญ:โรคโลหิตจาง leucopenia ปฏิกิริยาออกซิเด phosphorylation เกล็ดเลือดมาก thrombopeni

Results (Thai) 2:

การศึกษาครั้งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินชนิดของความผิดปกติของเลือดที่มีอยู่ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติยล (MIDs) และความถี่ของการเกิดขึ้นของพวกเขา.
วิธีการ:
นับเซลล์เม็ดเลือดของกลุ่มผู้ป่วยที่มี MIDs syndromic และไม่ syndromic ทานย้อนหลัง MIDs ถูกจัดให้เป็น 'แน่นอน', 'น่าจะเป็น' หรือ 'เป็นไปได้' ตามที่นำเสนอทางคลินิกการค้นพบเครื่องมือการค้นพบในการตรวจชิ้นเนื้อ immunohistological กล้ามเนื้อผิดปกติทางชีวเคมีของห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจและ / หรือผลของการศึกษาทางพันธุกรรม ผู้ป่วยที่มีเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ กว่า MID ที่บัญชีสำหรับความผิดปกติของเลือดได้รับการยกเว้น.
ผล
รวมของ 46 ราย ('ชัดเจน' = 5; 'น่าจะเป็น' = 9; 'เป็นไปได้' = 32) มีความผิดปกติของเลือดส่วนที่ MIDs ความผิดปกติของเลือดที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคโลหิตจางเป็น MIDs 27 ผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางเป็นปัญหาเลือดของพวกเขา แต่เพียงผู้เดียว โรคโลหิตจางมีความสัมพันธ์กับ thrombopenia (n = 4) thrombocytosis (n = 2) leucopenia (n = 2) และ eosinophilia (n = 1) โรคโลหิตจางเป็น hypochromic และ Normocytic ใน 27 ผู้ป่วยและ hypochromic microcytic ในหกผู้ป่วย hyperchromic และ macrocytic ในสองผู้ป่วยและ normochromic และ microcytic ในผู้ป่วยรายหนึ่ง ในบรรดา 46 ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของเลือดยล 78.3% มีโรคโลหิตจาง 13.0% มี thrombopenia 8.7% มี leucopenia และ 8.7% มี eosinophilia เพียงอย่างเดียวหรือใช้ร่วมกับความผิดปกติของเลือดอื่น ๆ .
สรุป:
MID ควรพิจารณาถ้าเลือดผิดปกติของผู้ป่วย จำนวนเซลล์ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง thrombopenia leucopenia หรือ eosinophilia) ไม่สามารถอธิบายได้ด้วยสาเหตุที่จัดตั้งขึ้น นับเม็ดเลือดผิดปกติอาจจะมีอาการเพียงอย่างเดียวของ MID หรือคุณลักษณะหลักประกันของปัญหาหลายระบบ.
คำสำคัญ:
โรคโลหิตจาง; leucopenia; phosphorylation oxidative; thrombocytosis; thrombopeni

Results (Thai) 3:

การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินแนวโน้มของความผิดปกติชนิดที่มีอยู่ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย ( เสียงกลาง ) และความถี่ของการเกิดของพวกเขา วิธีการ :

เลือดเซลล์นับจากเพื่อนร่วมงานของผู้ป่วย syndromic และไม่ syndromic น่ะมีย้อนหลังดู เสียงกลางแบ่งเป็น ' แน่นอน ' ' น่าจะเป็น ' หรือ ' ที่สุด ' ตามการนำเสนอทางคลินิกเครื่องมือที่พบในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ผล immunohistological ชีวเคมี ความผิดปกติของห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจและ / หรือผลการศึกษาทางพันธุกรรม ผู้ป่วยที่มีเงื่อนไขอื่น ๆ กว่าที่บัญชีสำหรับความผิดปกติก่อนกลางได้รับการยกเว้นแพทย์ ผลลัพธ์ :

รวม 46 ราย ( 'definite ' = 5 ; ' น่าจะเป็น ' = 9 ;' เป็นไปได้ ' = 32 ) มีแนวโน้มความผิดปกติจากเสียงกลางของ ที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยที่มีแนวโน้มผิดปกติน่ะเป็นโลหิตจาง . 27 ) ภาวะโลหิตจางเป็นปัญหาแนวโน้มของพวกเขา แต่เพียงผู้เดียว ภาวะโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับ thrombopenia ( n = 4 ) , ปีที่ ( n = 2 ) , 3 ( n = 2 ) และเพียร์ ( n = 1 ) โลหิตจางที่มีขนาดเม็ดเลือดแดงปกติและเป็น hypochromic ใน 27 รายและ hypochromic ที่ 6 ราย และในผู้ป่วย hyperchromic macrocytic สองชนิดที่เม็ดเลือดมีลักษณะที่และและในผู้ป่วย . ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย 46 ก่อนเท่ากับร้อยละ 40% , าร ร้อยละ thrombopenia , 8.7 ร้อยละ 3 และ 8.7 % มีเพียร์ , คนเดียวหรือร่วมกับความผิดปกติก่อน

สรุป : อื่น ๆกลาง ควรพิจารณาถ้าคนไข้ผิดปกติเลือดเซลล์นับ ( โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับ Anaemia thrombopenia เริ่มหรืออีโอสิโนฟิเลีย ) ไม่สามารถอธิบายได้โดยสร้างเหตุ นับเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติอาจเป็นเครื่องเดียว กลาง หรือเป็นหลักประกัน ลักษณะของปัญหา multisystem .
,
สันปันน้ำ ; 3 ; ออกซิเดทีฟฟอสโฟรีเลชัน ; ปีที่ thrombopeni ;