The affected gene is UROS gene (BTA

The affected gene is UROS gene (BTA 26). This gene encodes
the enzyme uroporphyrinogen III synthase33. Clinically, the
most prominent lesion is photosensitization, which may cause
subepidermal blistering and dermal necrosis of unpigmented
areas. These lesions are produced because of the photodynamic
properties of the porphyrins deposited in the skin. These
porphyrins absorb energy when exposed to ultraviolet light and
become unstable. A typical lesion of CEP is diffuse systemic
brown discoloration of bones and teeth

Results (Indonesian) 1:

Gen yang terkena adalah UROS gen (BTA 26). Gen ini encodeenzim uroporphyrinogen synthase33 III. Secara klinis,lesi yang paling menonjol adalah photosensitization, yang dapat menyebabkansubepidermal nekrosis terik dan dermal dari tambahandaerah. Lesi ini diproduksi karena photodynamicsifat porfirin yang disimpan di kulit. Iniporfirin menyerap energi ketika terkena sinar ultraviolet danmenjadi tidak stabil. Sebuah lesi khas dari CEP menyebar sistemikcoklat warna tulang dan gigi

Results (Indonesian) 2:

Gen mempengaruhi adalah UROS gen (BTA 26). Gen ini mengkode
enzim uroporfirinogen III synthase33. Secara klinis,
lesi yang paling menonjol adalah photosensitization, yang dapat menyebabkan
terik subepidermal dan dermal nekrosis tidak berpigmen
daerah. Lesi ini diproduksi karena photodynamic
properti dari porfirin diendapkan di kulit. Ini
porfirin menyerap energi saat terkena sinar ultraviolet dan
menjadi tidak stabil. Sebuah lesi khas CEP adalah difus sistemik
perubahan warna coklat tulang dan gigi