AbstractHypohidrotic ectodermal dys

Abstract
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a syndrome characterized by hypodontia, hypotrichosis, and partial or total ecrine sweat gland deficiency. The most prevalent form of HED is inherited as an X linked pattern. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficiency is an X-linked recessive disease, which leads to hemolytic anemia and jaundice. It is expressed in males, while heterozygous females are usually clinically normal. A 12-year-old boy with the complaints of hair and eyebrow disturbances, teeth disfigurement, decreased sweating, and xerosis presented to the outpatient clinic. Dermatological examination revealed sparse hair and eyebrows, conical-shaped teeth, xerosis, syndactylia, transverse grooves, and discoloration of nails. Laboratory findings indicated anemia. His 3-year-old sister also had sparse hair and eyebrows, xerosis, and syndactylia. We learned that the patient had a previous history of neonatal jaundice and a diagnosis of G-6-PD deficiency. Although it has been shown that loci of ectodermal dysplasia and G-6-PD deficiency genes are near to one another, we did not find any case study reporting on occurrence of these two genetic diseases together. With the aspect of this rare and interesting case, the relationship between HED and G-6-PD deficiency was defined.
KEYWORDS:
Ectodermal dysplasia; Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency hypohidrotic

Results (Thai) 1:

บทคัดย่อแบบไม่สามารถ Hypohidrotic ectodermal (น้า) เป็นกลุ่มอาการที่โดย hypodontia, hypotrichosis และ ecrine ทั้งหมด หรือเพียงบางส่วนขาดต่อมเหงื่อ แบบที่แพร่หลายมากที่สุดของน้าสืบทอดมาเป็นรูปแบบการเชื่อมโยง X ขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟต dehydrogenase (G 6 PD) เป็นการเชื่อมโยง X recessive โรค ซึ่งนำไปสู่โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกและ jaundice มันจะแสดงเป็นชาย ในขณะที่หญิง heterozygous มักปกติทางคลินิก เด็กชายอายุ 12 ปีกับข้อร้องเรียน ของผมและคิ้วรบกวน ฟัน disfigurement ลดลงตากระตุก xerosis นำเสนอคลินิกผู้ป่วยนอก สอบ dermatological เปิดเผยห่างผม และคิ้ว ฟันรูปทรงกรวย xerosis, syndactylia ร่อง transverse และกระเล็บ ห้องปฏิบัติการผลการวิจัยระบุโรคโลหิตจาง น้องอายุ 3 ปีมีบ่อผม และคิ้ว xerosis และ syndactylia เราได้เรียนรู้ว่า ผู้ป่วยมีประวัติ jaundice ทารกแรกเกิดก่อนหน้านี้และการวินิจฉัยโรค G 6 PD ขาด แม้ว่าจะได้รับการแสดงว่า loci แบบไม่สามารถ ectodermal และ G-6-PD ขาดยีนที่อยู่ใกล้กัน เราไม่พบใด ๆ กรณีศึกษารายงานการเกิดโรคเหล่านี้สองทางพันธุกรรมกัน ขาดถูกกำหนดไว้กับด้านของกรณีนี้หายาก และน่าสนใจ ความสัมพันธ์ระหว่างน้า G-6-PDคำสำคัญ:แบบไม่สามารถ ectodermal กลูโคส-6-ฟอสเฟต dehydrogenase ขาด hypohidrotic

Results (Thai) 2:

บทคัดย่อ
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) เป็นกลุ่มอาการของโรคที่โดดเด่นด้วย hypodontia, hypotrichosis และบางส่วนหรือทั้งหมด ecrine ขาดต่อมเหงื่อ รูปแบบที่แพร่หลายที่สุดของ HED สืบทอดเป็นรูปแบบการเชื่อมโยง X dehydrogenase กลูโคส -6- ฟอสเฟต (G-6-PD) ขาดเป็นโรคด้อย X-เชื่อมโยงซึ่งนำไปสู่โรคโลหิตจาง hemolytic และดีซ่าน โดยจะแสดงในเพศชายในขณะที่เพศหญิงมักจะ heterozygous ปกติทางคลินิก เด็กชายอายุ 12 ปีกับการร้องเรียนของผมและคิ้วระเบิดที่ทำให้เสียโฉมฟัน, เหงื่อออกลดลงและ xerosis นำเสนอให้กับคลินิกผู้ป่วยนอก ตรวจสอบผิวหนังเปิดเผยผมเบาบางและคิ้วฟันรูปกรวยรูป xerosis, syndactylia ร่องขวางและการเปลี่ยนสีของเล็บ ผลการวิจัยชี้ให้เห็นห้องปฏิบัติการโรคโลหิตจาง น้องสาว 3 ปีของเขายังมีผมเบาบางและคิ้ว xerosis และ syndactylia เราได้เรียนรู้ว่าผู้ป่วยมีประวัติก่อนหน้าของอาการตัวเหลืองของทารกแรกเกิดและการวินิจฉัยของการขาด G-6-PD แม้ว่าจะได้รับการแสดงตำแหน่งของ ectodermal dysplasia และ G-6-PD ยีนขาดอยู่ใกล้กับคนอื่นเราไม่พบการศึกษาใด ๆ กรณีการรายงานเกี่ยวกับการเกิดขึ้นของทั้งสองโรคทางพันธุกรรมร่วมกัน ด้วยมุมมองของกรณีที่หายากและน่าสนใจนี้, ความสัมพันธ์ระหว่าง HED และขาด G-6-PD ถูกกำหนด.
คำสำคัญ:
ectodermal dysplasia; กลูโคส -6- ฟอสเฟต hypohidrotic dehydrogenase ขาดแคลน

Results (Thai) 3:

นามธรรม
hypohidrotic ต้อนรับ ( เห็ด ) คือกลุ่มอาการลักษณะ hypodontia hypotrichosis , และบางส่วนหรือทั้งหมด ecrine ต่อมเหงื่อขาด แบบฟอร์มที่แพร่หลายมากที่สุดของเค้าคือการสืบทอดเป็น x เชื่อมโยงแบบ glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency g-6-pd ) โรคแฝง x-linked ซึ่งโรคโลหิตจาง hemolytic และโรคดีซ่าน มันจะแสดงในเพศชายตัวเมียก่อน มักจะเป็นอาการปกติ . เด็กชายอายุ 12 ปี กับเสียงบ่นของผมและคิ้วรบกวน , ทำให้เสียโฉม , ฟันลดลง เหงื่อออก และ xerosis เสนอคลินิกผู้ป่วยนอก กระหม่อมหน้าเปิดเผยเส้นผมเบาบางและคิ้วกรวยรูปร่างฟัน xerosis syndactylia ร่องตามขวาง , , และกระของเล็บผลทางห้องปฏิบัติการ พบภาวะโลหิตจาง เขาอายุ 3 ขวบ น้องสาวก็มีผมเบาบางและคิ้ว xerosis และ syndactylia . เราได้เรียนรู้ว่าผู้ป่วยมีประวัติก่อนหน้าของดีซ่านทารกแรกเกิดและการวินิจฉัยการขาด g-6-pd . แม้ว่ามันได้ถูกแสดงว่า โลกัสของยีนและการต้อนรับ g-6-pd ใกล้กันและกันเราไม่พบใด ๆในกรณีศึกษารายงานการเกิดของทั้งสองทางพันธุกรรมโรคด้วยกัน ด้านนี้หายาก และคดีที่น่าสนใจ ความสัมพันธ์ระหว่างเขา และ g-6-pd ขาดได้นิยาม .
,
ต้อนรับ ; glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency hypohidrotic